Your browser does not support JavaScript!
 24 Apr 2015    09:00 WIB
Idap Dravet Sindrom Jika Tertawa dan Bahagia Anak ini Akan Mati
Apa jadinya jika ada seorang Ibu yang tidak menginginkan anaknya bahagia? Adalah yang dialami oleh Rebecca Dandy seorang ibu dari anak berusia 5 tahun (Neve) yang harus menelan kenyataan pahit, ketika dokter mendiagnosis sebuah penyakit langka yang tidak memperbolehkan Neve untuk terlalu bahagia sebab hal ini dapat membuatnya kejang dan hilang nyawa seketika.   Sindrom Dravet sendiri dalam dunia kedokteran dikenal dengan nama Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEi). Sindrom yang pertama kali dijelaskan oleh seorang ahli bernama Charlotter Dravet pada tahun 1978. Dalam Revisi ILAE klasifikasi epilepsi sindrom SME pada bayi dinamakan 'sindrom Dravet'.   Neve mengalami kondisi ini sejak bayi (18 bulan). Selain tidak boleh tertawa, Neve juga diminta untuk menjaga asupan makanannya. Ia tidak boleh mengalami perubahan suhu yang drastis. Untuk itulah, orangtuanya tidak pernah membawa Neve pergi terlalu  jauh. Neve juga sebisa mungkin tidak boleh mengalami sakit seperti flu dan batuk.   Hingga saat ini Neve tidak pernah sekalipun merayakan ulah tahunnya, tak pernah bermain bersama teman atau menghabiskan liburan bersama anggota keluarga lain. Bukan saja Neve yang dibuat susah, sang ibu pun seringkali merasa sedih dan batinnya menjerit ketika harus menghadapkan Neve pada kondisi demikian. Betapa tidak, disaat orangtua lain berlomba-lomba membuat anaknya bahagia, hal serupa justru tidak dialami Rebecca.   Diakui sang ibu seringkali ia merasa tegang ketika harus menjalani pemeriksn rutin dan mengantar Neve ke dokter, "Neve mungkin terlihat seperti gadis paling bahagia yang pernah kamu  temui. Dia selalu tersenyum dan tertawa (kecil). Namun perasaan itu seperti merawat bom waktu, karena benar-benar menegangkan," ujar sang ibu.   Namun demikian, hal ini tetap membuat Rebecca,kuat karena ada begitu banyak orang-orang yang mendukungnya, bahkan dukungan tersebut datang dari teman-teman dalam pertemuannya, yakni pertemuan dengan orangtua yang anaknya juga menderita sindrom Dravet. Baca Juga: Hee Ah Lee , Menjadi Seorang Pianis Handal dengan Hanya Empat Jari   Sumber : Dailymail
 30 Jul 2014    13:00 WIB
Apa itu Epilepsi ?
Epilepsi adalah suatu keadaan di mana terdapat badai impuls listrik sporadik yang menyebabkan terjadinya kejang. Impuls listrik menyebabkan terjadinya berbagai jenis kejang, mulai dari melamun sampai kejang tonik klonik. Terdapat berbagai jenis epilepsi, dan tiap jenisnya mempunyai penyebab, gejala, dan pengobatan yang berbeda-beda. Epilepsi idiopatik merupakan jenis epilepsi yang tidak diketahui penyebabnya. Epilepsi kriptogenik merupakan jenis epilepsi yang disebabkan oleh sesuatu hal, namun hal ini belum diketahui secara pasti. Epilepsi simptomatik merupakan jenis epilepsi yang penyebabnya telah diketahui. Berdasarkan bagian otak yang terkena, kejang pada epilepsi dapat dibagi menjadi menyeluruh (generalized) dan sebagian (parsial). Kejang menyeluruh berarti bahwa seluruh bagian otak ikut terkena, sedangkan kejang sebagian hanya mengenai bagian otak tertentu.   Klasifikasi Epilepsi Secara garis besar, epilepsi terbagi menjadi dua, yaitu epilepsi idiopatik dan epilepsi simptomatik atau kriptogenik. Berdasarkan bagian otak yang terkena, kejang epilepsi dibagi lagi menjadi menyeluruh dan sebagian. Yang termasuk epilepsi idiopatik menyeluruh adalah: Epilepsi absence pada anak Epilepsi mioklonik juvenil Grand mal epilepsi Yang termasuk epilepsi idiopatik sebagian adalah epilepsi fokal benigna pada anak. Yang termasuk epilepsi simptomatik atau kriptogenik menyeluruh adalah: Sindrom West Sindrom Lennox-Gaustaut Yang termasuk epilepsi simptomatik atau kriptogenik sebagian adalah: Epilepsi lobus temporal Epilepsi lobus frontal   Epilepsi Idiopatik Menyeluruh Epilepsi idiopatik biasanya diturunkan dalam keluarga. Penyebabnya diduga berhubungan dengan faktor genetik. Epilepsi idiopatik biasanya mulai terjadi pada masa anak-anak atau remaja, tetapi seringkali baru terdiagnosa saat anak memasuki usia dewasa. Pada epilepsi jenis ini, tidak ditemukan adanya kelainan pada sistem saraf, baik pada otak maupun serabut saraf lainnya pada pemeriksaan saraf maupun MRI. Penderita epilepsi jenis ini mempunyai tingkat kecerdasan yang normal. Pada pemeriksaan EEG dapat ditemukan gelombang epilepsi pada seluruh bagian otak. Kejang yang dapat terjadi pada penderita epilepsi idiopatik menyeluruh adalah: Kejang mioklonik (suatu gerakan menyentak yang terjadi tiba-tiba dan sangat singkat pada anggota gerak) Kejang absence (tampak seperti melamun atau berhenti bicara tiba-tiba selama beberapa detik) Kejang tonik klonik menyeluruh (epilepsi grand mal) Epilepsi jenis ini memerlukan pengobatan dengan pemberian obat-obatan anti kejang untuk mencegah terjadinya kejang.   Epilepsi Idiopatik Parsial Epilepsi jenis ini biasanya dimulai pada masa anak-anak (usia 5-8 tahun) dan biasanya juga terdapat keluarga yang menderita epilepsi. Sering disebut juga sebagai epilepsi fokal benigna pada anak. Merupakan jenis epilepsi yang paling ringan dan biasanya menghilang saat remaja dan tidak lagi ditemukan saat dewasa. Kejang biasanya terjadi saat tidur dan seringkali hanya mengenai otot-otot wajah, kadang dapat berupa kejang menyeluruh (grand mal). Epilepsi jenis ini biasanya terdiagnosa melalui pemeriksaan EEG.   Epilepsi Simptomatik Menyeluruh Epilepsi simptomatik menyeluruh disebabkan oleh kerusakan menyeluruh jaringan otak. Penyebab tersering adalah cedera otak pada saat lahir. Selain kejang, penderita biasanya juga mengalami gangguan neurologis lainnya seperti retardasi mental atau cerebral palsy. Penyebab lainnya adalah adanya suatu penyakit otak bawaan seperti adrenoleukodistrofi (ADL) atau infeksi otak (meningitis atau ensefalitis). Bila penyebab epilepsi simptomatik tidak dapat diketahui, maka disebut epilepsi kriptogenik. Berbagai jenis kejang, mulai dari tonik klonik, atonik, tonik, absence, dan mioklonik dapat terjadi pada penderita epilepsi jenis ini. Kejang biasanya sulit dikontrol.   Epilepsi Simptomatik Parsial Epilepsi simptomatik parsial atau fokal merupakan jenis epilepsi yang sering terjadi pada orang dewasa, dan juga pada anak-anak. Epilepsi jenis ini terjadi akibat adanya kerusakan pada suatu bagian otak tertentu akibat stroke, trauma, tumor, kelainan otak kongenital, terbentuknya jaringan parut pada otak, sklerosis otak, kista, maupun infeksi. Beberapa kelainan ini dapat terlihat pada pemeriksaan MRI, tetapi banyak juga yang tidak karena ukurannya yang sangat kecil. Sebagian besar epilepsi jenis ini dapat disembuhkan dengan tindakan pembedahan yang bertujuan untuk mengangkat bagian otak yang mengalami kelainan tanpa mengganggu bagian otak lainnya. Penderita epilepsi yang akan melalui prosedur pembedahan diharuskan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum pembedahan.   Sumber: webmd