Hai guys! Pernah dengar kisah dari seorang bernama Joseph Merrick? Dokter.ID hari ini akan sedikit menyinggung tentang Joseph Merrick sebelum kita membahas perkara medisnya.

Joseph Merrick lahir pada tanggal 5 Agustus 1862 di Leicester, Inggris.

Ketika berusia sekitar lima tahun, mulai muncul tanda-tanda kelainan abnormal di mana di sekitar tulang dan kulitnya mulai membesar.

Dilansir dari Ranker, Merrick menderita sindrom Proteus (sindrom Wiedemann) yaitu kondisi kelainan kongenital yang sangat langka.

Pada saat mencapai usia dewasa, lingkar kepala Merrick kira-kira 91 cm, dengan pembesaran yang memenuhi wajah dan rahangnya dan hampir membuatnya tidak bisa berkomunikasi.

Pada usia 21 tahun, Merrick keluar dari pekerjaan dan tinggal di rumahnya gara-gara kecacatannya.

Kemudian dia mengikuti pameran manusia aneh, bergabung dengan jajaran artis 'freakshow' terkenal lainnya dan dia dikenal sebagai 'manusia gajah'.

Ketika ketertarikan terhadap pertunjukan manusia aneh di Inggris mulai memudar, dia terpaksa menghabiskan sisa hidupnya di rumah sakit di London.

Merrick meninggal pada usia 27 tahun pada bulan April 1890 karena komplikasi dari kondisi tubuhnya.

Nah sekarang kita masuki perkara medisnya. Dengan menggunakan teknik sekuensing DNA baru, para peneliti telah melacak cacat gen yang mendasari penyakit langka yang disebut sindrom Proteus yang menyebabkan tulang dan jaringan kulit tumbuh dengan proporsi yang kadang-kadang aneh.

Sindrom Proteus disebabkan oleh mutasi pada gen AKT1. Mutasi ini tidak diwarisi dari orang tua, tetapi timbul secara acak dalam satu sel selama tahap awal perkembangan sebelum kelahiran. Ketika sel terus tumbuh dan membelah, beberapa sel akan mengalami mutasi dan yang lain tidak. Oleh karena itu, orang dengan sindrom Proteus memiliki gen AKT1 yang diubah hanya di beberapa sel mereka. Campuran sel-sel ini dengan dan tanpa mutasi genetik dikenal sebagai mosaikisme. Gen AKT1 mengkode protein yang membantu mengatur pertumbuhan dan pembelahan sel (proliferasi) dan kematian sel. Mutasi pada gen ini mengganggu kemampuan sel untuk mengatur pertumbuhannya sendiri, memungkinkannya tumbuh dan membelah secara tidak normal. Gen yang bermutasi menghasilkan protein abnormal. Mutasi pada gen AKT1 dikenal sebagai "c. 49G> A, p.Glu17Lys, "dan itu adalah jenis" mutasi aktif. "Ini berarti bahwa gen AKT1 memiliki" kesalahan ejaan "yang menyebabkan protein aktif tidak normal dibuat dalam tubuh. Protein aktif ini diperkirakan meningkatkan tingkat pertumbuhan sel dan dapat mencegah sel mati ketika mereka alami. Peningkatan proliferasi sel di berbagai jaringan dan organ menyebabkan karakteristik pertumbuhan abnormal dan peningkatan risiko untuk mengembangkan tumor.

Gejala sindrom manusia gajah, cenderung sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain dan dapat meliputi:

• pertumbuhan berlebih asimetris, seperti satu sisi tubuh memiliki anggota tubuh yang lebih panjang daripada yang lain.
• lesi kulit yang terangkat dan kasar yang mungkin memiliki tampilan bergelombang dan beralur.
• tulang belakang melengkung, juga disebut scoliosis.
• pertumbuhan berlebih berlemak, seringkali pada perut, lengan, dan kaki.
• tumor non-kanker, sering ditemukan pada ovarium, dan membran yang menutupi otak dan sumsum tulang belakang.
• pembuluh darah cacat, yang meningkatkan risiko pembekuan darah yang mengancam jiwa.
• malformasi sistem saraf pusat, yang dapat menyebabkan cacat mental, dan fitur-fitur seperti wajah panjang dan kepala sempit, kelopak mata murung, dan lubang hidung lebar.
• bantalan kulit menebal di telapak kaki.

Dokter menggunakan daftar fitur atau karakteristik yang ada pada diri seseorang untuk membuat diagnosis sindrom Proteus. Daftar periksa semacam ini disebut "kriteria diagnostik" untuk sindrom Proteus dan membantu dokter mendiagnosis kondisi tersebut secara akurat.

Ada tiga karakteristik atau fitur umum yang harus ada bagi dokter untuk mempertimbangkan diagnosis sindrom Proteus:

• Distribusi mosaik: ini berarti bahwa area pertumbuhan berlebih tidak merata dan hanya beberapa bagian tubuh yang menunjukkan tanda pertumbuhan berlebih sementara yang lain tidak terpengaruh.
• Kejadian sporadis: ini berarti bahwa tidak ada orang lain dalam keluarga orang yang terkena dampak yang memiliki fitur pertumbuhan berlebih yang serupa.
• Progresif saja: ini berarti bahwa pertumbuhan berlebih telah secara nyata mengubah penampilan bagian-bagian tubuh yang terpengaruh dari waktu ke waktu atau bahwa area pertumbuhan berlebih baru telah muncul seiring waktu.

Jika seseorang memiliki ketiga karakteristik umum ini selain beberapa karakteristik spesifik, dokter dapat mempertimbangkan diagnosis sindrom Proteus.

Setiap orang dengan sindrom Proteus akan memiliki kebutuhan medis yang berbeda yang memerlukan perawatan individual. Banyak pasien dengan sindrom Proteus diikuti oleh beberapa spesialis seperti ahli genetika, dokter anak, dokter kulit, dan lainnya.

Perawatan pertumbuhan berlebih termasuk prosedur ortopedi untuk menunda atau menghentikan pertumbuhan tulang linier dan koreksi kelainan bentuk tulang seperti skoliosis. Intervensi perkembangan atau pendidikan khusus disarankan untuk keterlambatan perkembangan. Karena organ atau jaringan apa pun dapat terpengaruh, orang yang terkena harus dipantau untuk setiap kemungkinan komplikasi. Berikut ini direkomendasikan: pemantauan dan pengobatan masalah vaskular, seperti gumpalan darah (trombus) yang terbentuk di dalam vena (trombosis vena) dan penyumbatan arteri di paru-paru oleh gumpalan darah (emboli paru); memantau dan mengobati penyakit paru-paru; dan pemantauan rutin untuk bukti perkembangan tumor dengan manajemen masalah kulit, terutama untuk lesi yang dikenal sebagai jaringan ikat serebriform

Demikianlah pembahasan kita tentang sindrom manusia gajah (Proteus), jika ada yang ingin berkonsultasi silahkan hubungi pakar kesehatan kami, salam sehat dan sampai jumpa, wassalam!

Sumber www.healthline.com, www.ncbi.nlm.nih.gov, www.cbsnews.com, www.sciencemag.org, www.proteus-syndrome.org, rarediseases.info.nih.gov, io9.gizmodo.com